Что это за болезнь гемофилия?

Гемофилия - редкое и серьезное наследственное нарушение свертывания крови, вызванное мутацией в Х-хромосоме. У больных гемофилией кровотечение продолжается дольше, чем у здорового человека, из-за чего возникают неконтролируемые и спонтанные кровотечения и кровоизлияния в различные органы и ткани.

Гемофилия является редким, но серьезным наследственным заболеванием, которое приводит к нарушению функции свертывания крови. Организм человека с гемофилией не может остановить кровотечение, возникшее из-за повреждения кровеносного сосуда в результате травмы, хирургического вмешательства или стресса. Кровь содержит белки, называемые факторами свертывания, которые помогают остановить кровотечение. Гемофилия может быть вызвана дефицитом фактора свертывания крови VIII (гемофилия А) или фактора свертывания IX (гемофилия В).

Гемофилия проявляется кровоизлияниями в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. Пациенты с тяжелой формой гемофилии подвергаются риску гибели от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы. Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза.

Гемофилия возникает из-за изменения гена в хромосоме X и может быть классифицирована как гемофилия A, B или C. Она наследуется по рецессивному признаку и встречается исключительно у мальчиков. Лечение гемофилии у детей основано на заместительной терапии, которую необходимо получать на протяжении всей жизни.